医师资格证
接诊要求
遗传咨询，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、视网膜色素变性、肝豆状核变性、遗传性肾炎、遗传性肾病综合征、外胚层发育不良、血友病等）诊断与产前诊断。
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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
患者： 男 39岁
咨询单基因遗传病检测...
3月20日
咨询单基因遗传病检测报告 主任你好，我是在国外备孕的时候做了个基因检测，有GJB2和S... 同上
总交流次数 4医生回复次数 3已给处置建议
图文问诊
呼吸急促，喉软骨发育不良 特殊面容，尾巴骨有Y字线加3个洞 猫叫综合征，我家宝宝是34周的早产儿， 我宝宝是34周的早产儿，出生时哭声像猫叫，当时产房医生没有说... 请问这病该怎么办？各种并发症会不会致命
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图文问诊
患者： 女 32岁
我想问下关于遗传方面...
2023年3月1日
我想问下关于遗传方面问题，您就诊过的一个 丈夫基因缺失问题，想向您咨询一下，看看是怎么回事 特别想... 想获得您的帮住
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图文问诊
患者： 男 5岁4个月2023年2月2日
姨表兄妹关系对生育的影响
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电话问诊
足跟血检耳聋显示GJB2中一项显杂合突变 出生检查的足跟血中遗传性耳聋有项显示为杂合突变，想咨询下孩子... 详细了解一下孩子这个需要再具体检查和治疗吗，需要后续注意什么
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
患者： 女 29岁
无创检查显示怀孕婴儿...
2022年12月1日
无创检查显示怀孕婴儿10号染色体异常 半个月前去省妇幼做无创检查，今天电话告知检查结果显示附加报告... 是否需要做羊水穿刺，做的话风险大吗？
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电话问诊
患者： 男 4岁4个月
出生时检查基因GJB...
2022年11月6日
出生时检查基因GJB3，是杂合突变 孩子出生时抽足底血，检测十五项耳聋相关基因芯片检测，其中基因... 孩子这个基因往后会有什么影响吗？需要注意哪些药不能用？疫苗能打吗？
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图文问诊
患者： 女 31岁
怀孕nt增厚，早唐高...
2022年10月10日
怀孕nt增厚，早唐高风险 医生，我曾在晋城市县级的妇幼保健院第一次做nt检查，nt增厚... 检查建议
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图文问诊
患者： 女 30岁
染色体inv21 p...
2022年9月23日
染色体inv21 p12 q21 2019年胎停，2020年自然流产 怀孕16周，nt8.7高风险，无创高风险 1、陶**，31岁，2022年9月5日nt在贞爱医院做的，n... 现在是否可以直接执行终止妊娠，在儿童医院引产
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电话问诊
患者： 女 37岁
怀孕6个月 10号...
2022年9月21日
怀孕6个月 10号染色体重复 怀孕6个月 10号染色体重复
父亲染色体正常
母亲为捐卵者... 父母染色体正常
怀孕6个月 10号染色体重复7m b超等其他检查结果正常
宝宝未来健康风险大不大
现...
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图文问诊
患者： 女 4个月
无症状
2022年9月19日
无症状 宝宝现在4个月了，没有任何症状。前两张图片是宝宝足跟血基因检... 检查建议
总交流次数 5医生回复次数 3已给处置建议
图文问诊
足底血检测出携带耳聋基因，又做了复查 刚出生足底血测出携带耳聋基因，6月10日做了进一步检查，麻烦... 需要您给分析下结果
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图文问诊
患者： 女 32岁
怀孕
2022年6月29日
怀孕 老公的妈妈的妈妈和老公的爸爸的妈妈是亲姐妹，我怀孕后需要做什... 近亲结婚的后代是否需要做检查
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图文问诊
患者： 男 3岁5个月
染色体核型为等臂47...
2022年6月27日
染色体核型为等臂47xy核型 请问医生什么是等臂47xy？
患者三岁半 薛医生，我看您... 用药建议
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图文问诊
耳聋检查纯在异常 生了再医院检查了个耳聋，结果耳聋异常，不清楚这个病
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电话问诊
患者： 女 35岁
羊水 基因产前诊断
2022年6月27日
羊水 基因产前诊断 孕前查 丈夫染色体46，XY,inv(12)(p13q13... 羊水核型，芯片检查， 可以排除 SMA 脆X 地贫 那些疾病吗？有无必要再查？
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图文问诊
患者： 女 41岁
21染色体发生重复
2022年6月16日
21染色体发生重复 因高龄，nt2.6，孕19周做羊水穿刺。染色体微阵列结果显示... 我们现在还需要做什么检查，孩子还能不能要？
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图文问诊
患者： 男 28岁
SNM1基因第七及第...
2022年6月17日
SNM1基因第七及第八外显子单倍重复 本人阴性，外显子单倍重复，老婆阴性携带者，老婆爸妈
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电话问诊
二胎怀孕15周，老大患先天性甲减。 老大2017年3月出生，怀孕期间产检全部正常，我也
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电话问诊
患者： 女 27岁
生育过一个庞贝病儿子
2022年6月12日
生育过一个庞贝病儿子 我生育过一个庞贝病患者(糖原贮积症2型)，在本医院通过全外显... 给予具体做哪项检查比较合适
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图文问诊
怀孕5个月 问筛查中出现的问题 胎盘有问题 是营养跟不上还是胎盘有畸形 需要做2000多的无创吗 是营养跟不上还是胎盘有畸形 需要做什么检查
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图文问诊
备孕一年不孕 您好，我37岁结婚2年从未怀孕过，去医院检查了染色体，如下图... 备孕中，咨询染色体检查结果
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图文问诊
咨询异常羊穿结果 羊穿结果异常如图，目前21周，还没做4维b超，想知道孩子还能... 孩子可以要吗
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图文问诊
患者： 女 29岁
关于基因突变的问题
2022年5月7日
关于基因突变的问题 您好，因在小红书看到很多宝妈说自己的宝宝有基因突变，我想问下... 基因突变的问题
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图文问诊
之前胎儿心脏畸形引产，现想做移植前准备 我是试管一代，Nt是3.3，做了无创没问题，后面四维发现胎儿... 是否需要查基因
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图文问诊
羊水穿刺2个临床意义不明cnv 因为冠状静脉窦增宽永存左上腔，所以做了羊穿，目前染
总交流次数 4医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
Gjb2 235纯合突变 出生听力筛查没有通过，Gjb2 235纯合突变 在家的时候感觉孩子对声音有感觉，，这种纯合突变一定对听力有损伤吗？后期需要如何治疗？
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图文问诊
怀孕19周查出他47xxy和46xy嵌合 医生您好，我家宝宝羊穿结果显示克氏嵌合。 XYY70%（50... 不知道该怎么办
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图文问诊
基因检查完，羊水穿刺 软骨发育不全，怀孕23周可以羊水穿刺吗。
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电话问诊
羊水穿刺染色体核型13三体低比例嵌合 医生您好，我早期的NT1.9，唐筛报了21三体临界风险，做了... 想了解就目前检查来看可以留下孩子吗，还要做什么检查，可以不再做脐穿或羊穿化验吗？
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图文问诊
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问诊服务满意度暂无
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医生还不错，我也有问题想问问医生