薛晋杰医生的科普号

根据临床观察，狐臭体臭具有家族聚集性，提示与遗传相关。相关研究表明ABCC11基因突变可导致狐臭或体臭。该基因突变引起的狐臭体臭呈常染色体显性遗传，即患者的后代有50%的概率患病。患者如果发现有ABCC11基因突变，可通过产前基因诊断或PGD技术预防遗传给后代。

疾病特征：认知缺陷、轻度精神发育不良、动脉狭窄。临床表现：健谈多语，喜欢外交，计算能力很差，语言能力超出正常；智力轻到中度低下，IQ平均60分；特殊面容，身材矮小；75%有动脉狭窄；可有肾脏畸形，尿道狭窄，继发性高血压；可有高钙血症，甲减等。发病机制：染色体7q11.3微缺失治疗：智低和精神发育异常主要以教育为主；血管和肾脏畸形可手术治疗，以延长寿命，避免继发高血压；调节饮食预防高钙血症。

英文名称Peutz-Jeghers syndrome，简称P-J综合征。患者嘴唇、口腔黏膜和指端皮肤多发黑斑黑点。患者胃肠道多发息肉，息肉随年龄增长会增多增大，导致肠套叠、肠梗阻和出血等急腹症，息肉亦可发生恶变。该病是由于19号染色体上STK11基因突变所致。呈常染色体显性遗传，患者生育后代有50%的可能发病。可通过产前诊断和PGD技术生育健康后代。目前治疗主要是外科对症治疗。

1. 虹膜中间是瞳孔，虹膜通过调节瞳孔大小，调节进入眼睛的光线多少。2. 虹膜缺失可以导致入眼光线量不能调节，所以患者怕强光，通过眯眼睛来减少入眼光线，光适应差，有些患者还伴有角膜浑浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等。3. 先天性无虹膜是由于11号染色体上PAX6基因突变引起。4. 该病呈常染色体显性遗传，患者的后代有50%的可能患病。5. 患者可以通过产前诊断和PGD技术生育健康后代。

方法内容优点缺点评价多重PCR对常见缺失的18个位点通过PCR+电泳的方法进行检测成本低，费用约500元左右只能检测男性患者，不能检测重复性突变和点突变检出率约50%，现在已经很少用MLPA对79个外显子和启动子区域进行缺失重复检测费用约1000元左右，可以检测缺失和重复型突变不能检测基因点突变检出率约60-70%，较常用。Sanger测序对79个外显子和启动子区域进行测序检测可检测点突变不能检测重复型突变，费用昂贵约8千-1万元结合MLPA,检出率可达90%以上高通量测序对79个外显子和启动子区域进行高通量测序检测可检测几乎所有类型的突变费用约4000元左右，结果需要qPCR, Sanger测序进行验证检出率90%以上，为比较理性的检测方法。

1. 首先需要对患者进行DMD基因检测，明确基因突变位点和类型。2. 如果患者母亲为突变基因携带者，再生育时需要采羊水或脐血进行产前诊断，如果胎儿患病就需要终止妊娠。3. 如果患者母亲未携带基因突变，建议还是要做羊水或脐血的产前诊断，因为担心母亲有生殖腺嵌合体的情况，即母亲血液检查正常，但是卵子里可能存在突变基因，卵子里有突变还是会遗传给后代。4. 家族中其他女性也有可能为突变基因携带者，所以生育时也需要做好预防。5. 产前诊断的时间一般为16-20周采羊水，20-24周采脐带血。6. 产前诊断的方法是：DMD基因检测+连锁分析。7. 如果患者未查到基因突变，家族中女性生育时只能通过连锁分析的方法进行产前诊断，但是准确性会受到影响。8. 如果患者已故，可以对其母亲做DMD基因检测，尽量找见致病突变，以准确指导再生育。

1. 进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传病，一般为男性发病。2. 女性携带者一般没有症状。3. 极少数女性因为X染色体平衡易位、X染色体异常失活等原因出现典型的DMD症状，即患病。4. 少部分女性携带者，可出现肌酸激酶升高，双下肢肌力下降，但症状都比较轻微。5. 部分女性携带者，随着年龄增长，可能出现扩张性心肌病。

1. 进行性肌营养不良是经典的X连锁隐性遗传病。2. 超过一半是由母亲将致病基因遗传给儿子而发病。3. 一部分是母亲基因正常，儿子DMD基因发生突变而发病。4. 如果母亲为携带者，其生育的男孩有一半的概率患病；生育的女孩有一半的概率为携带者，但女孩一般不会患病。

[1] 人类X染色体上存在一个叫做DMD的基因，该基因编码的蛋白质作用在肌细胞膜上，保护肌细胞膜不受运动带来的损伤。[2] 当DMD基因发生突变，其制造出来的蛋白质也失去功能，所以肌细胞膜不受保护，随着运动不断破损。[3] 肌细胞是不可再生细胞，破损一个就少一个，所以孩子身上的肌细胞越来越少，力气也就越来越小，从而表现出一系列乏力的症状。 DMD基因突变→Dystrophy蛋白功能丧失→全身肌肉细胞受损→进行性乏力

杜氏进行性肌营养不良（DMD）:[1] 是由于DMD基因突变导致患者全身肌肉细胞进行性地损伤和坏死。[2] 一般为男孩患病。[3] 一般学步晚；跑步、蹦跳、上楼困难；一般12岁以后不能行走。[4] 行走呈鸭步；小腿腓肠肌肥大，触之坚硬；Gowers症阳性。[5] 化验肌酸激酶(CK)显著增高，正常为200以内，患儿一般在5000以上，有时可高达3万。[6] 转氨酶会升高，有些患者因此误诊为肝脏疾病。[7] 肌电图表现为肌源性损伤。